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微衛星序列檢測

簡介:

1981年Miesfeld從人類基因文庫中發現一段長約2-10個核苷酸片段,他將這一小段核苷酸片段命名為“微衛星”(microsatellite,MS)。人體在正常狀態下,微衛星的長度和排序保持不變,并且穩定遺傳。但在某些因素作用下,微衛星的DNA在復制過程中由于滑動等因素,導致雙鏈分子的堿基發生錯配、插入或缺失,引起微衛星的結構發生改變,這種結構上發生改變的微衛星就叫做微衛星不穩定性(microsatellite instability,MSI)。


近年來的研究表明,微衛星不穩定性尤其是高度微衛星不穩定性與許多腫瘤的發生和發展關系密切。研究認為微衛星不穩定性在腫瘤的發生、發展中發揮重要作用,是腫瘤形成又一機制。


本產品采用熒光定量PCR技術,檢測代表性的微衛星序列位點,為患者臨床精準用藥、分子分型及療效復發監控提供最佳參考。

 

檢測臨床意義:

診斷Lynch綜合征:

MSI是Lynch綜合征的重要生物學標記,當MSI-H被證實,該診斷即可成立。


判斷預后及治療效果:

MSI-H的結直腸癌患者對化療藥物5-氟尿嘧啶的療效不佳。


鑒別遺傳性胚系來源與散發性來源的MSI結直腸癌:

散發性MSI-H結直腸癌的病因通常是hMLH1基因啟動子甲基化,只有小部分為BRAF基因突變致MMR基因沉默而免疫組化陰性,并出現MSI。若腫瘤MMR基因啟動子甲基化或BRAF基因突變陽性,說明為散發性癌。


篩查:

Bethesda修訂指南建議對小于50歲的結直腸癌患者常規進行MSI檢測。

產品優勢:

 

全面、準確:

國際領先檢測平臺,準確率>99%。


全自動化操作:

實驗過程自動化:避免樣本污染。

結果判讀自動化,人工二次審核。

報告出具自動化,人工二次審核。


更專業的檢測報告解讀:

擁有專利的分析報告系統,及專業的醫學部團隊,為每一份報告的臨床意義進行全方位解讀。 


檢測適用人群:

 

根據Bethesda修訂指南,有下列指征的結直腸癌患者需做MSI檢測:

> 患者年齡小于50歲;

> 腫瘤位于右半結腸;

> 易發生腸內或腸外其他器官的多發性腫瘤;

> 術后易再發其他原發性惡性腫瘤;

> 腫瘤有淋巴細胞浸潤;

> 多分泌黏蛋白或有印戒細胞;

> 浸潤性生長模式。


檢測周期:

自收到合格樣本后的10個工作日出具報告

 

檢測流程:

 

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