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地中海貧血基因檢測

簡介:

地中海貧血是遺傳性溶血性貧血。是紅血球血紅蛋白的珠蛋白基因缺陷(基因突變或缺失),導致血紅蛋白的組成成分改變,珠蛋白鏈合成減少或不能合成。根據血紅蛋白的珠蛋白鏈受損不同,地中海貧血可分為α-地貧和β-地貧兩大類。如果α-珠蛋白鏈或者β-珠蛋白鏈完全不能合成,則發生嚴重溶血和貧血。

目前,地貧尚無有效的治療方法,但可預防控制。通過婚前、孕前和產前檢查診斷,可避免重度地貧患兒的出生,這是目前國際上預防地貧最有效的措施。

本產品通過實時熒光定量PCR檢測技術,對地中海貧血相關的α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的缺失或點突變進行檢測,避免重度地貧患兒的出生。

 

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樣本檢測

出具報告

遺傳咨詢

臨床意義:

孕前或孕早期篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者后應用基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備。

產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

 

產品優勢:

全面、準確:

國際領先檢測平臺,準確率>99%。


全自動化操作:

實驗過程自動化:避免樣本污染。

結果判讀自動化,人工二次審核。

報告出具自動化,人工二次審核。


更專業的檢測報告解讀:

擁有專利的分析報告系統,及專業的醫學部團隊,為每一份報告的臨床意義進行全方位解讀。 

 

適用人群:

地貧高發區人群;

地貧篩查有異常的人群;

有地貧家族遺傳史的人群;

有臨床典型的體征和癥狀的疑似患者。


檢測周期:

自收到合格樣本后的10個工作日出具報告


檢測流程:

 

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