產品與服務

葉酸代謝能力基因檢測

簡介:

在人體內的葉酸代謝過程中, 5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)發揮著重要作用。若此兩種酶的編碼基因發生突變,則會導致酶的活性下降,造成葉酸代謝障礙,可能會引發孕婦不良妊娠、胎兒出生缺陷等。相反,葉酸增補過多將增加罹患乳腺癌、結腸腺瘤、兒童自閉癥等疾病的風險。

同時,亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝途徑中的關鍵酶,可影響葉酸介導的同型半胱氨酸在人體內的清除。研究表明,MTHFR基因多態性導致的葉酸代謝障礙使得同型半胱氨酸代謝出現障礙進而引發高同型半胱氨酸血癥(Hcy≧10umol/L)。高同型半胱氨酸血癥可誘導內皮細胞激活促凝因子,使機體處于高凝狀態,從而促進血栓形成。研究表明,高同型半胱氨酸血癥是腦卒中、冠心病等心腦血管疾病的獨立預測因子。降低同型半胱氨酸水平能有效預防腦卒中、冠心病等心腦血管疾病的發生。

本產品通過實時熒光定量PCR檢測技術,可選擇MTHFR基因和MTRR基因多態性位點進行檢測,可了解有生育需求的夫妻雙方葉酸吸收利用能力,降低新生兒出生缺陷發生率;或選擇MTHFR基因多態性位點進行檢測,可了解個體葉酸代謝能力,降低H型高血壓、腦卒中等心腦血管病的發生率。


臨床意義:

孕期:

備孕期夫妻雙方或者有過不明原因流產史的育齡女性:明確是否有遺傳因素導致的葉酸代謝障礙。


高血壓患者:

H型高血壓患者:明確是否為遺傳因素導致的血HCY增高,評估冠心病與腦卒中的風險是否增加,能幫助醫生對患者進行精準危險分層,指導后續的臨床治療。

高血壓患者:預估發生H型高血壓以及腦卒中的風險,明確是否需要預防性的補充葉酸。

普通體檢:預估發生腦卒中與高血壓的風險,明確是否需要臨床預防。

客戶咨詢

樣本采集

樣本檢測

出具報告

遺傳咨詢

產品優勢:

全面、準確:

國際領先檢測平臺,準確率>99%。


全自動化操作:

實驗過程自動化:避免樣本污染。

結果判讀自動化,人工二次審核。

報告出具自動化,人工二次審核。


更專業的檢測報告解讀:

擁有專利的分析報告系統,及專業的醫學部團隊,為每一份報告的臨床意義進行全方位解讀。 

 

適用人群:

孕期:

新婚夫婦;備孕期女性(建議孕前三個月做本項檢測);孕早期女性(0-12周);

有過神經管畸形妊娠史的女性;曾有不明原因的流產、早產、畸形兒甚至死產的女性;高齡孕婦。


高血壓患者:

原發性高血壓患者(預測腦中風 冠心病風險);

伴有同型半胱氨酸(HCY)升高的高血壓患者;

伴有高血脂 高血糖等危險因素的高血壓患者;

已發生腦卒中的患者(針對性治療,降低心腦血管病復發率);

有卒中家族史的人群;


檢測周期:

自收到合格樣本后的10個工作日出具報告


檢測流程:

 

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